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Schottische Faltenosteochondrodysplasie

Synonym (e): Chondrodysplasie

Rezensent (en): David Godfrey, Prof Richard Malik

Einführung

 

  • Ursache :
    • Scottish Fold-Katzen haben aufgrund einer Knorpelanomalie nach vorne gefaltete Ohren. Dieses rassedefinierende Merkmal selbst ist gutartig, aber die eng miteinander verbundene Osteochondrodysplasie der Gliedmaßen kann verheerende Auswirkungen auf die Knorpel- und Knochenentwicklung an anderen Orten haben.
    • Katzen, die für das abnormale Gen homozygot sind, entwickeln schon früh im Leben schwere Arthrose. Solche Katzen werden absichtlich nicht mehr von Züchtern gezüchtet.
    • Heterozygote Katzen haben eine weniger schwere Arthrose. Dies kann von einem mittelschweren bis schwerwiegenden Problem, das sich im frühen Erwachsenenalter entwickelt, oder einer milderen Variante, die nur problematisch wird, wenn sich die Katzen im mittleren Lebensalter befinden, bis zu den geriatrischen Jahren variieren.
  • Zeichen : 
    • Verkürzte distale Gliedmaßen (Vorder- und Hinterbein), kurzer, unflexibler Schwanz.
    • Klinische Anzeichen einer Arthrose, insbesondere der distalen Gelenke, insbesondere der Sprunggelenke.
    • Vorgeklappte Ohren.
  • Diagnose :
    • Geschichte und Prüfung.
    • Bildgebung von Gliedmaßen - Radiologie, Szintigraphie (Knochenscan) und Spiral-CT.
  • Behandlung :
    • Für die genetische Anomalie selbst gibt es keine Behandlung.
    • Osteoarthritis kann auf die gleiche Weise behandelt werden wie idiopathische Arthrose und Osteoarthritis, die auf andere Ursachen zurückzuführen sind, mit Umweltmodifikationen, nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln und Nutrazeutika.
    • In schweren Fällen kann die Strahlentherapie mit dem Radioisotop-Samarium oder einem externen Strahl von LINAC dazu verwendet werden, Schmerzfasern in den Gelenken abzutöten, was eine länger anhaltende, arzneimittelfreie Wirkung hat.
    • In der Zukunft kann sich eine autologe Stammzelltherapie als nützlich erweisen.
  • Prognose :
    • Schlecht für schwer betroffene Personen, obwohl die Krankheit bei den meisten Personen mit akzeptabler Lebensqualität gelindert werden kann.
    • Für weniger stark betroffene Individuen ist zu erwarten, da mittelfristig eine Progression erwartet wird.
    • Da dies eine vorhersagbare genetische Erkrankung ist, wird dringend empfohlen, die Zucht dieser Katzen aus ethischen und sozialen Gründen nicht fortzusetzen.

Pathogenese

Ätiologie

  • Scottish Folds entstand spontan bei Farmkatzen und die Rasse wurde durch die Paarung mit British Shorthairs entwickelt. Nach seiner anfänglichen Anerkennung in Großbritannien wurde es in Großbritannien vom EZB-Rat der Cat Fancy wegen der damit verbundenen Deformitäten der Gliedmaßen und des Schwanzes verboten.
  • Die Defekte der distalen Extremitätenknochen beruhen wahrscheinlich auf einer defekten endochondralen Ossifikation mit einer sekundären degenerativen Gelenkerkrankung - Synovitis und Exostosen - aufgrund abnormaler mechanischer Kräfte, die sich aus den Deformitäten ergeben.
  • Es ist auch möglich, dass defekter Knorpel als primäre Abnormalität vorliegt.
  • Kürzlich durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen von Barbara Gandolphi, Bianca Haas und Leslie Lyons (sowie verschiedene Mitarbeiter) haben den zugrunde liegenden Gendefekt sowie einen PCR-Test zur Identifizierung betroffener Tiere identifiziert.

Pathophysiologie

  • Osteochondrodysplasie in schottischen Falten ist eine autosomal dominante Erkrankung mit hoher, aber unvollständiger Penetranz.
  • Homozygote (Fd / Fd) Personen haben eine schwere Erkrankung.
  • Heterozygote Scottish-Fold-Katzen mit einem mutierten Gen (Fd / fd) entwickeln eine mildere Erkrankung (es gibt ältere Literatur, die besagt, dass diese Katzen nicht betroffen sind, dies scheint jedoch falsch zu sein, solange einzelne Katzen über einen ausreichend langen Zeitraum verfolgt werden).
  • Homozygote (fd / fd) Katzen werden als schottische Kurzhaare oder schottische Faltvarianten bezeichnet. Sie haben normale Ohren und keine damit verbundene Osteoarthritis.

Zeitkurs

  • Bei homozygoten Katzen sind Läsionen ab 7 Wochen alt.
  • Bei heterozygoten Katzen sind ab dem 6. Lebensmonat radiographische Läsionen erkennbar.
  • Die Krankheit ist immer fortschreitend und unheilbar und somit lebenslang. Viele Katzen werden früh im Leben eingeschläfert. Fortschritte bei der Behandlung von Osteoarthritis mit Medikamenten wie Pentosan-    Pentosan-Polysulfat   , Meloxicam, speziellen Diäten usw. haben jedoch dazu geführt, dass die meisten Tiere effektiv genug behandelt werden können, um eine angemessene Lebensqualität zu erreichen. Wie bereits erwähnt, profitieren schwere Fälle von der Strahlentherapie.

Original


Scottish fold osteochondrodysplasia

Synonym(s): Chondrodysplasia

Contributor(s): David Godfrey, Prof Richard Malik

Introduction

 

  • Cause:
    • Scottish Fold cats have forward folded ears due to a cartilage abnormality. This breed-defining characteristic itself is benign but the intimately associated ostechondrodysplasia of the limbs can have devastating effects on cartilage and bone development elsewhere.
    • Cats homozygous for the abnormal gene develop severe osteoarthritis early in life. Such cats are no longer bred deliberately by breeders.
    • Heterozygous cats have less severe osteoarthritis. This can vary from a moderate to severe problem which develops in early adulthood, or a milder variant that only becomes problematic when cats are in late middle age to the geriatric years.
  • Signs: 
    • Foreshortened distal limbs (fore and hind), a short, inflexible tail.
    • Clinical signs of osteoarthritis, especially of distal joints, particularly the hocks.
    • Forward folding ears.
  • Diagnosis:
    • History and examination.
    • Imaging of limbs - radiology, scintigraphy (bone scan) and spiral CT.
  • Treatment:
    • There is no treatment for the genetic abnormality itself.
    • Osteoarthritis can be treated in the same ways as idiopathic osteoarthritis and osteoarthritis secondary to other causes with environmental modification, nonsteroidal anti-inflammatory drugs and nutraceuticals.
    • In severe cases, radiation therapy using either the radioisotope samarium or external beam from a LINAC can be used to kill pain fibers in the joints, which has a prolonged drug-free beneficial effect.
    • In the future autologous stem cell therapy may prove useful.
  • Prognosis:
    • Poor for severely affected individuals, although the disease can be palliated with acceptable quality of life in most individuals.
    • Guarded for less severely affected individuals as in the medium term progression is expected.
    • As this is a predictable genetic disease, it is strongly recommended that the breeding of these cats is not continued, for ethical and welfare considerations.

Pathogenesis

Etiology

  • Scottish Folds originated spontaneously in farm cats and the breed was developed by mating to British Shorthairs. After initially being recognized in the UK it was subsequently banned in the UK by the Governing Council of the Cat Fancy of Great Britain because of the associated common limb and tail deformities.
  • The distal limb bones defects are probably due to defective endochondral ossification with secondary degenerative joint disease occurring - synovitis and exostoses - due to the abnormal mechanical forces resulting from the deformities.
  • It's also possible that there is defective cartilage as a primary abnormality.
  • Recent molecular genetic investigations by Barbara Gandolphi, Bianca Haas and Leslie Lyons (plus various collaborators) have identified the underlying genetic defect, and a PCR test to identify affected animals.

Pathophysiology

  • Osteochondrodysplasia in Scottish folds is an autosomal dominant condition with high but incomplete penetrance.
  • Homozygous (Fd/Fd) individuals have severe disease.
  • Heterozygous Scottish fold cats with one mutated gene (Fd/fd) develop milder disease (there is some older literature that states these cats are unaffected but this appears to be incorrect, so long as individual cats are followed for a sufficiently long timeframe).
  • Homozygous (fd/fd) cats are called Scottish shorthairs or Scottish fold variants, they have normal-type ears and no associated osteoarthritis.

Timecourse

  • In homozygous cats lesions are evident on radiography from 7weeks of age.
  • In heterozygous cats lesions are evident on radiography from 6 months of age.
  • The disease is always progressive and incurable, and is thus life-long. Many cats will be euthanased early in life. However, advances in treatment of osteoarthritis with drugs such as pentosan   Pentosan polysulfate  , meloxicam, special diets and so forth have meant that most animals can be treated effectively enough to have reasonable quality of life. Severe cases benefit from radiation therapy, as stated earlier.